(Gambar 2 Contoh Penyakit Aritmia atau gangguan Irama Jantung)Kepanikan dan ketakutan dialami oleh pasien yang didiagnosis dengan kelainan jantung bawaan, semisal Long QT syndrome, atau sebaliknya Short QT syndrome. Hal ini disebabkan karena bisa diprediksi bahwa pasien dengan gejala tersebut pada umumnya berumur pendek.

Selanjutnya berdasarkan hasil penelitian kami, membuktikan bahwa KCNQ1 adalah gen utama yang menyandi fungsi jantung kedua kelainan jantung bawaan tersebut. Mutasi yang terjadi pada gen tersebut akan menyebabkan penyakit jantung bawaan pada ratusan ribu anak dan akan menimbulkan gangguan rhytm atau irama jantung dengan penderitaan seumur hidup. Kondisi ini pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung atau cardiac suddent dan kematian.

TERAPI GENETIK

Terapi genetik adalah suatu teknik pengobatan modern yang digunakan untuk memperbaiki atau merecovery gen-gen mutan atau abnormal yang mengalami kecacatan, sehingga gen tersebut bertanggung jawab terhadap terjadinya suatu penyakit atau kelainan bawaan. Penggunaan terapi genetik tersebut dilakukan dengan metode memasukkan gen normal yang spesifik ke dalam sel yang memiliki gen mutan di dalam kromosomnya. Terapi genetik, kemudian berkembang untuk mengobati berbagai penyakit yang terjadi karena mutasi gen, seperti kanker dan kelainan jantung bawaan.

Selain itu terapi genetik ini, juga dapat dilakukan dengan memasukkan gen normal ke dalam sel mutan, dengan mekanisme rekombinasi homolog untuk melenyapkan gen abnormal digantikan oleh gen normal, untuk mencegah ekspresi gen abnormal melalui teknik penggantian gen, selanjutnya dilakukan mutasi balik yang selektif sehingga gen abnormal dapat berfungsi normal kembali.

SEBUAH HARAPAN TERAPI GENETIK

(Gambar 4 Kematian akibat Gagal Jantung akibat Aritmia)Dalam penelitian yang kami lakukan, selanjutnya telah dipublikasikan di Journal Cardiovascular Electrophysiology, kami berhasil menemukan terapi genetik baru untuk penderita kelainan jantung bawaan. Terapi ini dengan mentransgenikkan asam amino mutan pada pasien ke arah asam amino normal. Penyakit jantung merupakan salah satu yang paling mematikan di dunia, khususnya Aritmia yang menghinggapi jutaan warga di dunia. Penyakit jantung aritmia adalah gangguan irama dan denyut jantung, yang dalam dunia medis disebut ‘ventrikular fibrilation’, dan bisa berakibat fatal atau berakhir dengan kematian.

Penemuan kami tersebut merupakan hasil pengembangan dari penelitian sebelumnya, yang terlebih dahulu telah kami buktikan bahwa KCNQ1 adalah gen utama yang menyandi fungsi jantung. Mutasi yang terjadi pada gen tersebut akan menyebabkan penyakit jantung bawaan pada ratusan ribu anak dan akan menimbulkan gangguan rhytm atau irama jantung dengan penderitaan seumur hidup. Kondisi ini pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung atau Cardiac suddent dan kematian, yang dalam ilmu kedokteran disebut LQTS (Long QT Syndrome) karena mengalami perlambatan pacu jantung yang disertai dengan pemanjangan jarak QT interval pada Elektrokardigrafi Jantung. Penyakit ini juga mempunyai ciri-ciri berupa sinkop, yaitu keadaan terjadinya kelemahan menyeluruh pada otot-otot tubuh sehingga tidak mampu mempertahankan sikap tegak yang disertai dengan hilangnnya kesadaran. Pada jantung normal, iramanya harus teratur, berdiri sendiri, dan otonom. Pengatur Jantung berdenyut secara otomatis ini dinamakan pacu jantung (Pace macker). Pacu jantung utama adalah di nodus sinus. Bradikardia atau perlambatan denyut jantung dapat terjadi oleh kerusakan di pusat pacu jantung utama yang disebab oleh gangguan fungsi sinus atau gangguan rangsang jantung.

Dalam penelitian kami, temukan adanya mutasi genetik pada pasien yang menderita kelainan jantung bawaan. Tepatnya pada gen KCNQ1 dengan lokasi mutan-nya pada residue 313. Dan ternyata, residu I313K ini merupakan pusat dari kanal Potassium yang tentunya merupakan molekul utama yang sangat dibutuhkan untuk kontraksi otot-otot jantung.

Dengan mengubah susunan asam amino residu I313 berdasarkan muatan listrik dari asam amino tersebut menjadi I313V (Valine) bersifat netral, I313G (Glycine) netral dan molekul kecil, I313K (Lysine) bermuatan positif, dan I313E (Glutamide) bermuatan listrik negatif.

Hasilnya menggambarkan bahwa asam amino netral yang tidak bermuatan listrik hasilnya sama dengan sel normal, tidak terdapat perbedaan yang bermakna secara statistik jika dibandingkan dengan sel-sel normal. Namun sebaliknya jika dibandingkan dengan fungsi sel-sel yang mengandung muatan listrik positif ataupun negatif akan menyebabkan gangguan fungsi sel yang sangat menurun bahkan sel-sel tersebut tidak berfungsi lagi. Sehingga kami berkesimpulan, bahwa penyakit jantung dapat disembuhkan dengan metode terapi genetik, khususnya penyakit jantung dengan fenomena ini dapat menyebabkan penyakit yang berlawanan dari LQTS, yaitu Short QT syndrome (SQTS) atau pemendekan QT interval Elekrokadiografi jantung. (Dr. Ikrar & foto: dok. ist)

SHARE
Previous articleVideo: Reflux Esophagus Suatu Gangguan Pencernaan
Next article5 Buah Yang Baik Dikonsumsi Saat Puasa
Dr. Taruna Ikrar, M.Pharm., MD., Ph.D. lahir di Makassar, 15 April 1969 adalah seorang dokter dan ilmuwan berkebangsaan Indonesia dalam bidang farmasi, jantung, dan syaraf, Peneliti di UC Irvine (2008-2016). Di dunia internasional, ia lebih dikenal sebagai salah satu peneliti yg memopulerkan sistem AlstR (allatostatin receptor) dalam tulisan yang telah dipublikasikan di jurnal Frontiers of Neural Circuit edisi 20, Januari 2012, dan metode pengobatan “gene therapy & Advanced Therapy” yang dipublikasikan di Nature 2013 dan 2017. Saat ini Dr. Ikrar merupakan Medical Director di BioBlast Discovery, California, U.S.A.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here