Down syndrome (DS) dikenal sebagai trisomi 21. Penyakit ini merupakan suatu kelainan genetik atau kelainan turunan, dengan kondisi kromosom nomor urut 21 bertumpuk tiga. Kelainan kromosom ini mengakibatkan keterlambatan dalam kemampuan kognitif, berupa keterbelakangan mental dan gangguan pertumbuhan fisik.

Dinamakan Down Syndrome karena mengikuti nama penemu penyakit ini, yaitu John Langdon Down. Ia merupakan dokter Inggris yang pertama kali menggambarkan sindrom pada tahun 1866. Prevalensi diperkirakan bahwa sekitar satu dari setiap 691 bayi yang lahir di Amerika Serikat setiap tahun lahir dengan sindrom down.

GEJALA KLINIS

Kelainan Kromosom pada Penderita Down Syndrom

Gejala klinis pada sindrom ini ditandai perkembangan lambat pada anak. Tak hanya itu, ada beberapa karakteristik fisik seperti microgenia (dagu abnormal kecil), celah mata mengalami kemiringan pada sudut dalam mata, otot-otot mengalami pengecilan atau hipotonia, hidung yang datar, lidah yang menonjol dan disebabkan rongga mulut mengecil, dan lidah membesar dekat amandel atau wajah yang tampak datar, leher pendek, bintik-bintik putih diiris dikenal sebagai bintik-bintik Brushfield, kelemahan sendi yang berlebihan, ruang yang berlebihan antara jari kaki dengan bentuk yang tidak normal.

Pertumbuhan terganggu, dapat dilihat pada tinggi dan berat badan, serta lingkar kepala lebih kecil dibanding anak-anak seusianya. Orang dewasa dengan DS cenderung memiliki perawakan pendek dan membungkuk dengan ketinggian rata-rata pada pria adalah 5 kaki 1 inci (154 cm) dan bagi perempuan adalah 4 kaki 9 inci (144 cm).

Individu dengan Down Syndrome memiliki risiko lebih tinggi untuk berbagai kondisi. Karena dapat memengaruhi fungsi semua organ atau sistem tubuh proses. Sebagian besar individu dengan Down Syndrome memiliki cacat intelektual ringan (IQ 50-70) sampai sedang (IQ 35-50). Demikian pula kemampuan berbahasa yang kurang fasih. Serta mengalami ketertinggalan dalam perkembangan keterampilan motorik dan dapat mengganggu perkembangan kognitif.

Secara umum, penderita Down Syndrome mengalami peningkatan risiko yang bisa menyebabkan penyakit epilepsy, Alzheimer, penyakit jantung bawaan, kanker, gangguan hormonal tiroid, gangguan sistem pencernaan, penurunan kesuburan, gangguan penglihatan, dan gangguan pendengaran, serta peningkatan gangguan genetik lainnya.

PARAMETER PENENTU KELAINAN

Pemeriksaan klinis oleh dokter anak, sering dapat mengkonfirmasi adanya kecurigaan dengan melihat kriteria diagnostik untuk pemeriksaan tersebut, meliputi: indeks diagnostik fried, yang mencakup 8 tanda-tanda yakni wajah datar, displasia telinga, tonjolan lidah, sudut mulut ditolak, hypotonia, leher kelebihan kulit, epicanthic, dan kesenjangan antara 1 dan 2 jari kaki. Dengan 0 sampai 2 dari karakteristik bayi yang baru lahir, mungkin dapat dikatakan tidak memiliki sindrom Down.

Karakteristik yang paling pasti adalah tes genetik dengan 6 sampai 8 karakteristik bayi yang baru lahir dapat dikatakan memiliki sindrom Down (dengan ditemukannya trisomy i21 pada kromosomnya)

PENCEGAHAN

Penanganan-penderita-Down-Syndrome
Penanganan-penderita-Down-Syndrome

Banyak anak dengan Down Syndrome lulus dari perguruan tinggi dan dapat bekerja seperti anak-anak pada umumnya. Strategi pengelolaan yang tepat seperti intervensi anak usia dini, perawatan medis di tempat yang ditentukan, lingkungan keluarga yang kondusif, dan pelatihan kejuruan dapat meningkatkan pengembangan anak-anak dengan kelainan Down Syndrome.

Down Syndrome dapat dicegah pada saat persiapan kehamilan, dengan melaksanakan pernikahan dalam usia yang lebih muda. Karena semakin tinggi usia orangtua semakin tinggi pula risiko melahirkan anak dengan Down Syndrome.

Untuk memperbaiki kelainan tubuh dapat dilakukan operasi plastik. Operasi plastik dianjurkan pada anak-anak Down Syndrome, didasarkan pada asumsi bahwa pembedahan dapat mengurangi fitur wajah yang tidak normal, sehingga mengurangi stigma sosial, dan meningkatkan kualitas hidup yang lebih baik. (dr. Ikrar)

SHARE
Previous articleVideo : Tanya Dr Ikrar : Sembuhkan Diabetes Mellitus Dengan Advanced Therapy
Next articleVideo: Penanggulangan Kecanduan Narkotika
Dr. Taruna Ikrar, M.Pharm., MD., Ph.D. lahir di Makassar, 15 April 1969 adalah seorang dokter dan ilmuwan berkebangsaan Indonesia dalam bidang farmasi, jantung, dan syaraf, Peneliti di UC Irvine (2008-2016). Di dunia internasional, ia lebih dikenal sebagai salah satu peneliti yg memopulerkan sistem AlstR (allatostatin receptor) dalam tulisan yang telah dipublikasikan di jurnal Frontiers of Neural Circuit edisi 20, Januari 2012, dan metode pengobatan “gene therapy & Advanced Therapy” yang dipublikasikan di Nature 2013 dan 2017. Saat ini Dr. Ikrar merupakan Medical Director di BioBlast Discovery, California, U.S.A.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here